Oamenii de știință au identificat o nouă grupă de sânge după un mister de 50 de ani

Cercetătorii au identificat o nouă grupă de sânge după un mister de 50 de ani. În 1972, atunci când unei femei însărcinate i s-a prelevat sânge, medicii au observat o absență misterioasă a unei molecule de suprafață prezente pe toate celulele roșii cunoscute la acea vreme.

Această absență moleculară ciudată a intrigat cercetătorii timp de cinci decenii, conducând în cele din urmă la descoperirea unui nou sistem de grupe sanguine de către echipe de cercetători din Regatul Unit și Israel.

O nouă grupă de sânge după un mister de 5 decenii

„Această descoperire reprezintă o realizare semnificativă, punctul culminant al unui efort colectiv de lungă durată, menit să stabilească acest nou sistem de grupe sanguine și să îmbunătățească îngrijirea pacienților care prezintă rare, dar importante, caracteristici sanguine.”, afirmă Louise Tilley, hematolog la Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie, reflectând asupra celor aproape 20 de ani de cercetare personală.^[sursa]

În general, publicul este mai familiarizat cu sistemele de grupe sanguine 0AB și cu factorul Rh (reprezentat de semnul „+” sau „-„). Totuși, există multiple alte sisteme de grupe sanguine la oameni, bazate pe proteine și carbohidrați care se găsesc la suprafața celulelor roșii din sânge. Aceste molecule, cunoscute drept antigeni, sunt esențiale pentru identificarea celulelor proprii și protejarea împotriva elementelor străine potențial dăunătoare.^[sursa]

În caz de incompatibilitate antigenică în timpul unei transfuzii, organismul poate declanșa reacții severe, care pot fi chiar fatale.

Cele mai importante sisteme de grupe sanguine au fost identificate la începutul secolului XX. Descoperirile ulterioare, precum sistemul sanguin Er, identificat în 2022, afectează doar o minoritate restrânsă de persoane – la fel ca și noul sistem descris recent.

„Munca a fost dificilă, deoarece aceste cazuri genetice sunt extrem de rare.”, a explicat Tilley.

Cercetările anterioare au arătat că peste 99,9% dintre oameni posedă antigenul AnWj, absent în sângele pacientei din anul 1972. Acest antigen este asociat cu o proteină prezentă în mielină și limfocite, ceea ce a condus la denumirea noului sistem de grupă sanguină ca fiind sistemul sanguin MAL.

Persoanele care moștenesc o versiune mutantă a ambelor copii ale genei MAL dezvoltă o grupă sanguină AnWj-negativă, exact ca pacienta însărcinată. Tilley și echipa sa au identificat trei pacienți cu această grupă sanguină rară, care nu aveau mutația, sugerând că anumite tulburări sanguine pot, de asemenea, suprima expresia antigenului.

„MAL este o proteină de dimensiuni mici, dar cu proprietăți interesante, ceea ce a complicat identificarea sa și a necesitat multiple direcții de cercetare pentru a confirma existența acestui nou sistem de grupe sanguine.”, a adăugat Tim Satchwell, biolog celular la University of the West of England.

Pentru a confirma corectitudinea identificării genei, după zeci de ani de cercetare, echipa a inserat gena MAL normală în celule sanguine AnWj-negative, observând reapariția antigenului AnWj la suprafața acestora.

S-a demonstrat că proteina MAL are un rol crucial în stabilitatea membranelor celulare și în transportul celular. De asemenea, s-a constatat că antigenul AnWj nu este prezent la naștere, ci se dezvoltă imediat după.

Interesant este că toți pacienții AnWj-negativi incluși în studiu prezentau aceeași mutație genetică. Cu toate acestea, nu s-au identificat alte anomalii celulare sau patologii asociate cu această mutație.

Acum, odată ce markerii genetici responsabili pentru mutația MAL au fost identificați, pacienții pot fi testați pentru a determina dacă grupa lor sanguină AnWj-negativă este ereditară sau cauzată de suprimare antigenică, care ar putea indica o afecțiune medicală subiacentă.

Deși aceste aberații rare ale sângelui afectează un număr mic de persoane, impactul asupra sănătății lor poate fi devastator. Cu cât înțelegem mai bine aceste ciudățenii, cu atât putem salva mai multe vieți.