Considerată decenii la rând o afecțiune psihosomatică, sindromul de oboseală cronică (sau encefalomielita mialgică, ME/CFS) primește în sfârșit o validare biologică solidă, grație celei mai ample analize genetice de până acum. Rezultatele preliminare sugerează că boala debilitantă și adesea neglijată are origini biologice reale, contestând opinia unor medici care încă o consideră o problemă pur imaginară.
Proiectul de cercetare britanic, denumit DecodeME, a investigat genomul a peste 29.000 de participanți și a descoperit 8 semnale genetice potențial asociate cu ME/CFS. Aceste descoperiri, deși încă nepublicate oficial, indică faptul că predispoziția genetică a unei persoane contribuie, cel puțin parțial, la riscul de a dezvolta boala.
Oboseala cronică nu este doar „în mintea ta”
„Una dintre cele opt variante genetice se suprapune perfect cu un semnal asociat anterior cu durerea cronică”, a explicat liderul proiectului, bioinformaticianul Chris Ponting de la Universitatea din Edinburgh, subliniind o legătură directă cu unul dintre cele mai comune simptome ale ME/CFS, citată de Science Alert.
Mai mult, trei dintre cele opt semnale genetice sunt cunoscute ca fiind implicate în prima linie de răspuns a organismului la infecții virale sau bacteriene. Această legătură ar putea explica de ce mulți pacienți raportează debutul bolii după o infecție și de ce numărul cazurilor a crescut de la începutul pandemiei de COVID-19.
Echipa DecodeME, formată din peste 50 de cercetători, concluzionează că aceste rezultate „plasează acum cercetarea ME/CFS pe o bază biologică solidă” și „ar trebui să contribuie la reducerea stigmatizării bolii”.
Neuropsihiatrul Alan Carson de la Universitatea din Edinburgh, care nu a fost implicat în studiu, a confirmat importanța demersului, afirmând că este „de departe cel mai amplu studiu realizat vreodată asupra geneticii CFS/ME”.
Pentru a asigura relevanța datelor, analiza a inclus doar cazuri clare, cu pacienți care aveau un diagnostic oficial și prezentau simptomul cheie cunoscut sub numele de „stare de rău post-efort” – o epuizare severă după activități fizice, de concentrare sau chiar sociale.
Deși un al treilea set de date, cu peste 14.000 de cazuri, nu a reușit să reproducă rezultatele, posibil din cauza diferențelor de diagnosticare, cele opt asocieri genetice s-au dovedit a fi mai probabile la persoanele cu ME/CFS. Multe dintre aceste semnale au fost exprimate în țesutul cerebral, inclusiv cele legate de durere și de sistemul imunitar.
Autorii sugerează că „medicamentele care vizează proteinele acestor gene ar putea ajuta la protejarea împotriva consecințelor infecțiilor microbiene și, prin urmare, ar putea reduce riscul de a contracta ME/CFS”.
Chiar dacă semnalele sunt modeste și semnificația lor completă nu este încă înțeleasă, studiul reprezintă „un mare pas înainte în direcția unei mai bune înțelegeri a bolii”, consideră geneticiana Alena Pance de la Universitatea din Hertfordshire.
Cu toate acestea, Carson avertizează că drumul este încă lung, menționând că, în cazul unor tulburări precum depresia, descoperirea genelor asociate nu a condus încă la tratamente semnificativ mai bune.
Totuși, pentru pacienți și cercetători, acești pași sunt cruciali. Echipa lui Ponting susține că descoperirile lor ajută la explicarea componentei ereditare a ME/CFS și cresc șansele de a găsi medicamente eficiente.
„Am trecut de la a nu ști aproape nimic despre cauzele ME la a avea informații genetice specifice pe care să le aprofundăm. De zeci de ani, persoanele cu ME cer să fie ascultate, iar acum știința începe să le dea răspunsuri.”, spune Sonya Chowdhury, colaboratoare la studiu și CEO al organizației caritabile britanice Action for ME.
Cercetarea este disponibilă în format pre-print.
