O nouă terapie genică, descrisă de medici drept un „miracol fragil”, oferă o rază de speranță uriașă pentru pacienții cu boala Huntington. Rezultatele preliminare arată o încetinire spectaculoasă, de 75%, a progresiei bolii, însă experții atrag atenția asupra unor îngrijorări serioase privind siguranța și metodologia studiului.
Boala Huntington este o afecțiune genetică rară și devastatoare, caracterizată printr-o degradare progresivă a funcțiilor mentale și fizice. Pentru miile de familii afectate la nivel global, care trăiesc sub spectrul unui declin inevitabil ce se întinde adesea pe mai multe generații, lupta pentru un tratament eficient a fost lungă și anevoioasă.
| Aspectul cheie 🧬 | Detalii esențiale 📊 |
|---|---|
| Eficiență spectaculoasă | Reducere de 75% a progresiei bolii în grupul cu doză mare. |
| Metodă revoluționară | Terapia genică (AMT-130) injectată direct în creier printr-o operație. |
| Grup studiu | Doar 12 pacienți (doza mare) monitorizați pe termen lung (3 ani). |
| Marele semn de întrebare | Rezultate preliminare, studiu mic, fără grup placebo randomizat. |
| Orizont de timp | Aprobare potențială a tratamentului vizată pentru anul 2026. |
Ce este boala Huntington?
Este o tulburare ereditară rară, care afectează aproximativ 5 până la 10 persoane din 100.000 în țările vestice. Simptomele, care apar de obicei la vârsta a doua, includ mișcări involuntare (coree), depresie, iritabilitate și o deteriorare cognitivă treptată. Pe măsură ce boala avansează, pacienții devin complet dependenți de îngrijire, iar speranța de viață după apariția simptomelor este de 10-20 de ani.
Cauza este o mutație în gena huntingtină, cunoscută încă din 1993, care implică repetiții extinse ale secvenței genetice CAG. Numărul acestor repetiții este direct legat de vârsta la care debutează boala: mai multe repetiții duc la o apariție mai timpurie a simptomelor. Deși se știa de zeci de ani că reducerea proteinei toxice rezultate din această mutație ar putea încetini boala, transpunerea acestei idei în terapii umane eficiente s-a dovedit extrem de dificilă, unul dintre cele mai mari obstacole fiind bariera hematoencefalică, scutul natural care protejează creierul.
O scădere de 75% a efectelor bolii Huntington
Noua terapie, numită AMT-130, ocolește această barieră printr-o abordare radicală: un virus modificat genetic este injectat direct în anumite zone ale creierului printr-o procedură chirurgicală complexă. Tratamentul se bazează pe ideea că, țintind boala la rădăcina sa genetică, rezultatele ar putea fi mult mai eficiente. Scopul este să reducă producția proteinei toxice huntingtină direct la sursă.
Într-un studiu clinic restrâns, 29 de pacienți au primit fie o doză mică, fie una mare a terapiei. După trei ani, rezultatele grupului cu doza mare au fost uimitoare: o progresie a bolii cu 75% mai lentă comparativ cu un grup de control. Funcțiile cognitive și motorii au scăzut într-un ritm mult redus, aducând speranțe pentru o descoperire istorică.
De ce experții rămân precauți?
În ciuda entuziasmului, oamenii de știință îndeamnă la calm. Rezultatele, deși promițătoare, sunt preliminare și vin cu câteva avertismente serioase.
În primul rând, studiul este foarte mic – doar 12 pacienți din grupul cu doza mare au fost monitorizați timp de trei ani. În al doilea rând, designul studiului a folosit un grup de control extern, nu un grup placebo randomizat, ceea ce ar putea introduce erori de interpretare.
Deși terapia a fost, în general, bine tolerată, majoritatea efectelor adverse au fost legate de operația pe creier, nu de tratamentul în sine. Totuși, la o boală cu simptome atât de severe, este dificil să distingi efectele secundare de manifestările bolii, arată BBC.
Un viitor plin de speranță, dar și de întrebări
Dacă aceste rezultate vor fi confirmate în studii mai ample, AMT-130 ar putea schimba fundamental tratamentul bolilor neurodegenerative. Cu o potențială aprobare a autorităților de reglementare în 2026, comunitatea medicală se confruntă cu o dilemă: cum să echilibreze nevoia urgentă de a oferi un tratament care poate schimba vieți cu necesitatea de a garanta siguranța și eficacitatea prin studii riguroase?
Calea către implementarea pe scară largă este, de asemenea, plină de provocări, având în vedere complexitatea și costul tratamentului, care implică o intervenție chirurgicală cerebrală extrem de delicată. Pentru moment, această terapie genică rămâne o promisiune extraordinară, dar una care trebuie validată cu cea mai mare atenție.
Studiul a fost publicat în revista Nature.
