Oamenii de știință din Japonia au reușit să folosească tehnologia de editare genetică CRISPR pentru a elimina complet copia suplimentară a cromozomului 21 din celule umane de laborator, cea care stă la baza sindromului Down. Descoperirea, deși aflată într-un stadiu incipient, deschide o nouă frontieră în tratarea afecțiunilor genetice.
Sindromul Down, cunoscut medical ca trisomia 21, este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui al treilea cromozom 21. Această copie suplimentară duce la o serie de particularități fizice, dificultăți de învățare și probleme de sănătate. Deși în România nu există o statistică oficială centralizată, incidența la nivel mondial este estimată la aproximativ 1 la 800 de nașteri.
Echipa de la Universitatea Mie din Japonia, condusă de cercetătorul Ryotaro Hashizume, a dezvoltat o metodă prin care sistemul CRISPR-Cas9 – adesea descris ca o „foarfecă moleculară” – este ghidat să țintească și să taie exclusiv cromozomul 21 suplimentar, un proces numit editare specifică alelelor.
Descoperirea care „șterge” cauza genetică a sindromului Down
Când au aplicat această tehnică pe celule cultivate în laborator, rezultatele au fost remarcabile. Eliminarea cromozomului a normalizat activitatea genelor, aducând comportamentul celular mai aproape de funcționarea standard. Mai mult, genele esențiale pentru dezvoltarea sistemului nervos au devenit mai active, în timp ce cele legate de metabolism s-au temperat, confirmând teoriile anterioare despre cum trisomia 21 perturbă dezvoltarea creierului fetal.
Succesul a fost replicat și pe fibroblaste cutanate, celule mature prelevate de la persoane cu sindrom Down. Celulele corectate au demonstrat o creștere mai rapidă, sugerând că eliminarea poverii genetice suplimentare le-a redus stresul biologic.
Cu toate acestea, cercetătorii sunt precauți. Tehnologia CRISPR nu este perfectă și poate, ocazional, să afecteze și cromozomii sănătoși. Următorul pas crucial este perfecționarea metodei pentru a garanta că țintește doar și numai copia în plus.
„Această lucrare demonstrează că, în loc să facă mici corecturi, CRISPR poate elimina un cromozom întreg,” notează echipa în studiul publicat în jurnalul științific PNAS Nexus. Obiectivul pe termen lung este dezvoltarea unor terapii regenerative care să abordeze cauza genetică a sindromului.
Persoanele cu sindrom Down se confruntă cu un risc crescut pentru diverse probleme de sănătate, de la malformații cardiace congenitale și probleme digestive, la un risc de trei până la cinci ori mai mare de a dezvolta demență de tip Alzheimer la bătrânețe. Acest risc este legat de producția excesivă a unei proteine precursoare a amiloidului, codificată chiar pe cromozomul 21.
Însă, ideea de a „eradica” sindromul Down este un subiect profund controversat. Islanda, de exemplu, a ajuns în centrul atenției pentru că a eliminat aproape complet afecțiunea prin screening prenatal generalizat și întreruperi de sarcină.
După cum a declarat pentru ABC News Australia Ástríður Stefánsdóttir, profesor de etică aplicată la Universitatea din Islanda, o astfel de perspectivă este adesea considerată „deranjantă” de către persoanele cu sindrom Down și familiile lor, care își spun propriile povești despre viața și valoarea lor.
