O nouă terapie genică pentru surditate congenitală, administrată printr-o singură injecție, a redat auzul unor pacienți complet surzi din naștere. Inovația medicală, care repară un defect la nivelul urechii interne, marchează un punct de cotitură în tratamentul hipoacuziei severe. Deși mutațiile vizate de acest studiu răspund de aproximativ 2% până la 8% dintre cazurile de surditate congenitală, succesul intervenției dovedește că surditatea genetică poate fi tratată biologic, deschizând calea pentru vindecarea altor afecțiuni auditive complexe.
Imaginează-ți că te-ai născut într-o lume complet tăcută, iar la doar câteva săptămâni după un tratament medical inovator, sunetele încep să capete sens. Într-un studiu clinic de amploare redusă, dar cu implicații majore, cercetătorii au demonstrat că introducerea directă a unei copii funcționale a unei gene esențiale în urechea internă, printr-o singură injecție, poate debloca simțul auditiv.
Rezultatele acestui studiu, publicate recent în prestigioasa revistă Nature Medicine, arată că toți cei zece pacienți participanți – de la copii mici până la adulți – au înregistrat îmbunătățiri remarcabile ale auzului, tratamentul dovedindu-se în același timp a fi sigur și bine tolerat.
Echipa din spatele acestei reușite provine de la Institutul Karolinska din Suedia, care a colaborat îndeaproape cu universități și spitale din China pentru derularea testelor.
„Acesta este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surzimii, unul care poate schimba viața copiilor și adulților”, a explicat Maoli Duan, consultant și docent la Departamentul de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie din cadrul Institutului Karolinska și unul dintre autorii corespunzători ai studiului.
Ce este gena OTOF și cum funcționează terapia genică?
Cei zece pacienți implicați în cercetare, cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani și tratați în cinci spitale din China, sufereau de o formă genetică specifică de surditate. Cauza? Mutații la nivelul unei gene denumite OTOF. În mod normal, această genă este responsabilă de instruirea organismului să producă otoferlină, o proteină absolut esențială pentru ca semnalele sonore să poată fi transmise corect de la urechea internă către creier.
Până la acest tratament experimental, pacienții diagnosticați cu lipsa otoferlinei aveau ca singură opțiune implantul cohlear, o soluție protetică excelentă, dar care nu rezolva cauza genetică de la baza afecțiunii, după cum arată şi publicaţia ScienceDaily.
Pentru a repara această defecțiune genetică, cercetătorii au apelat la un „curier” microscopic: un virus adeno-asociat sintetic (AAV). Rolul acestuia a fost să transporte și să introducă o versiune funcțională a genei OTOF direct în structura urechii interne. Procedura a constat într-o singură injecție administrată strategic prin membrana situată la baza cohleei, zonă cunoscută anatomic sub numele de fereastra rotundă.
Recuperare rapidă: de la 106 decibeli la 52
Efectele terapiei s-au instalat cu o rapiditate impresionantă. Majoritatea pacienților au început să-și recâștige parțial auzul în decurs de doar o lună de la intervenție. La capătul a șase luni de evaluare, toți participanții au prezentat o îmbunătățire evidentă a capacității auditive. În termeni de performanță medie, nivelul de sunet pe care aceștia îl puteau detecta a scăzut de la un prag de 106 decibeli la doar 52 de decibeli, o diferență care transformă complet interacțiunea cu mediul înconjurător.
Deși tratamentul a adus îmbunătățiri semnificative și în rândul adulților, copiii au prezentat de departe cele mai spectaculoase răspunsuri, vârful de eficiență fiind observat la grupa de vârstă cuprinsă între cinci și opt ani. Poate cel mai emoționant caz este cel al unei fetițe de șapte ani care, la doar 4 luni post-tratament, și-a recăpătat auzul aproape complet, fiind capabilă să poarte conversații cotidiene normale cu mama sa.
„Studii mai mici efectuate în China au arătat anterior rezultate pozitive la copii, dar aceasta este prima dată când metoda a fost testată și la adolescenți și adulți. Auzul s-a îmbunătățit considerabil la mulți dintre participanți, ceea ce poate avea un efect profund asupra calității vieții lor. Vom urmări acum acești pacienți pentru a vedea cât de durabil este efectul.”, notează dr. Duan.
Un profil de siguranță promițător și pașii următori
Pe lângă eficiența demonstrată, terapia genică s-a dovedit a fi sigură și bine tolerată de organism. În perioada de urmărire cuprinsă între 6 și 12 luni, nu s-au înregistrat reacții adverse grave. Cel mai frecvent efect secundar raportat a fost o scădere tranzitorie a numărului de neutrofile (un tip de celule albe din sânge cu rol imunitar).
Deși reușita este remarcabilă, echipa de cercetare privește deja către viitor, țintind și alte mutații.
„OTOF este doar începutul. Noi și alți cercetători ne extindem activitatea către alte gene, mai frecvente, care cauzează surditatea, precum GJB2 și TMC1. Acestea sunt mai complicate de tratat, dar studiile pe animale au dat până acum rezultate promițătoare. Suntem încrezători că pacienții cu diferite tipuri de surditate genetică vor putea într-o zi să beneficieze de tratament.”, afirmă dr. Duan.
Cercetarea a fost un demers internațional colaborativ la care au luat parte mai multe instituții, inclusiv Spitalul Zhongda din cadrul Universității de Sud-Est din China. Proiectul a beneficiat de sprijin financiar din partea mai multor programe de cercetare chineze, dar și din partea Otovia Therapeutics Inc., compania care a dezvoltat respectiva terapie genică și care are printre angajați o parte dintre cercetătorii implicați. O listă detaliată a dezvăluirilor financiare și a potențialelor conflicte de interese este disponibilă pentru consultare publică direct în lucrarea publicată.
Succesul obținut cu gena OTOF validează conceptul de terapie genică în sfera auditivă, marcând o tranziție istorică de la gestionarea simptomelor surdității la tratarea directă a cauzelor biologice ale acesteia.
