În anul 2023, neurologii unei clinici de memorie din China au diagnosticat un tânăr de 19 ani cu ceea ce ei credeau a fi boala Alzheimer, făcându-l cel mai tânăr pacient cunoscut vreodată cu această afecțiune la nivel mondial.
Adolescentul a început să manifeste probleme de memorie în jurul vârstei de 17 ani, iar declinul cognitiv s-a agravat progresiv.
Examinările imagistice ale creierului au relevat o contracție a hipocampusului, regiunea responsabilă de memorie, iar analizele lichidului cefalorahidian au indicat markeri specifici ai celei mai frecvente forme de demență.[sursa]
Boala Alzheimer nu este doar a vârstnicilor
Deși este asociată în principal cu înaintarea în vârstă, boala Alzheimer cu debut precoce – care afectează pacienți sub 65 de ani – reprezintă până la 10% din totalul cazurilor diagnosticate.
În aproape toate situațiile în care boala apare la persoane sub 30 de ani, cauza este o mutație genetică patologică moștenită, încadrând aceste cazuri în categoria bolii Alzheimer familiale (FAD). Cu cât vârsta la diagnosticare este mai mică, cu atât este mai probabil ca afecțiunea să fie rezultatul unei gene defecte.
Cu toate acestea, cercetătorii de la Capital Medical University din Beijing nu au identificat nicio mutație genetică obișnuită asociată cu debutul timpuriu al bolii. O analiză extinsă a genomului nu a indicat nici măcar o genă suspectă.
Anterior acestui diagnostic, cel mai tânăr pacient cu Alzheimer fusese un tânăr de 21 de ani purtător al unei mutații în gena PSEN1, responsabilă pentru acumularea de proteine anormale în creier, ceea ce duce la formarea plăcilor toxice – un semn distinctiv al bolii.
Însă cazul noului pacient chinez ridică un semn de întrebare. Niciun membru al familiei sale nu avea antecedente de Alzheimer sau demență, ceea ce îl scoate din categoria FAD, dar nici nu prezenta alte afecțiuni, infecții sau traumatisme craniene care să explice declinul său cognitiv brusc.
Cazuri precum acesta îi pun pe cercetători în fața unui mister medical, sugerând că ar putea exista mecanisme necunoscute ale bolii Alzheimer, dincolo de cele genetice deja identificate.
Un caz rar care pune la încercare înțelegerea bolii Alzheimer
Cu doi ani înainte de a fi trimis la clinica de memorie, adolescentul a început să aibă dificultăți de concentrare la școală. Cititul devenise dificil, iar memoria pe termen scurt i se deteriora treptat – adesea nu își amintea evenimentele din ziua precedentă și își pierdea frecvent lucrurile.
În timp, declinul cognitiv s-a agravat atât de mult încât tânărul nu și-a mai putut finaliza studiile liceale, deși reușea încă să trăiască independent.
La un an după internarea la clinica de memorie, testele au arătat deficite severe: pacientul prezenta pierderi ale memoriei imediate, ale memoriei cu întârziere scurtă (după trei minute) și ale memoriei cu întârziere lungă (după 30 de minute).
Evaluările au arătat că scorul său de memorie globală era cu 82% mai mic decât cel al colegilor de vârsta sa, iar scorul memoriei imediate cu 87% mai redus.
Deși este necesară o urmărire pe termen lung pentru a confirma diagnosticul, echipa medicală a subliniat că acest caz „modifică înțelegerea noastră cu privire la vârsta tipică de apariție a bolii Alzheimer”.
„Pacientul a avut Alzheimer cu debut extrem de precoce, fără mutații patogene clare”, au scris neurologul Jianping Jia și colegii săi în studiul lor, adăugând că „patogeneza sa trebuie încă explorată”.
Publicat în februarie 2023, studiul de caz demonstrează că boala Alzheimer este mult mai complexă decât s-a crezut, dezvoltându-se prin mecanisme multiple, cu efecte diferite.
Într-o declarație pentru South China Morning Post, neurologii care au documentat cazul au subliniat importanța studiilor asupra formelor timpurii de Alzheimer, care ar putea oferi indicii esențiale despre mecanismele bolii.
„Explorarea misterelor tinerilor cu Alzheimer ar putea deveni una dintre cele mai mari provocări științifice ale viitorului”, au concluzionat cercetătorii.
Abonaţi-vă la newsletter folosind butonul de mai jos, pentru a primi - periodic şi gratuit - o notificare pe adresa de email atunci când publicăm articole interesante:
