Cercetătorii au reconstruit cromozomi de mamut dintr-un fragment de piele păstrat în permafrost timp de 52.000 de ani

Cercetătorii au reușit să recreeze cromozomi de mamut dintr-un fragment de piele păstrat în permafrost timp de 52.000 de ani, fapt care reprezintă o premieră mondială extraordinară.

Lăsat de un mamut lânos (Mammuthus primigenius), materialul ne-a livrat nu doar un genom, ci o reconstrucție tridimensională a cromozomilor animalului cândva magnific.

„Acesta este un nou tip de fosilă, iar scara sa o eclipsează pe cea a fragmentelor individuale de ADN antic, de un milion de ori mai multe secvențe. Este, de asemenea, prima dată când a fost determinat un cariotip de orice fel pentru un eșantion antic.”, a declarat geneticianul Erez Lieberman Aiden de la Baylor College of Medicine din SUA.

Ultimii mamuți lânoși au dispărut în urmă cu aproximativ 4.000 de ani, lăsând oamenii de știință să reconstituie istoria și viața lor prin urmele pe care le-au lăsat în urmă. Deoarece erau adaptați la medii reci, multe dintre rămășițele lor au fost găsite, din fericire, în locuri înghețate care servesc drept congelatoare naturale, păstrând mai mult material genetic decât s-ar fi putut găsi altfel.^[sursa]

În anul 2018, în tundra siberiană au fost găsite rămășițele unui mamut lânos femelă, care au fost excepțional de bine conservate. Specimenul nu includea doar oase, ci și țesut de piele despre care o echipă de cercetători a crezut că ar fi putut păstra mai mult material genetic al animalului decât a recuperat cineva anterior.

Acest lucru se datorează faptului că mamutul pare să fi fost liofilizat la scurt timp după ce a murit, un proces care îmbunătățește conservarea prin eliminarea umidității prin sublimare în timp ce îngheață ceea ce rămâne. Acest proces de mumificare păstrează materialul într-o stare asemănătoare sticlei – fragil, dar relativ intact, ca o bucată de pastramă de mamut lânos.

„Știam că fragmente mici de ADN străvechi pot supraviețui perioade lungi de timp. Dar ceea ce am găsit aici este un eșantion în care aranjamentul tridimensional al acestor fragmente de ADN a fost înghețat pe loc timp de zeci de milenii, păstrând astfel structura întregului cromozom.”, spune genomicista Marcela Sandoval-Velasco de la Universitatea din Copenhaga și coautor principal al studiului.

Cromozomi de mamut lânos creaţi 3D

Întregul genom al unui organism este o secvență de miliarde de baze nucleotidice care se împerechează pentru a forma o serie de polimeri lungi și întortocheați de ADN dublu catenar. Aceste molecule filiforme se înfășoară pe ele însele pentru a forma structuri numite cromozomi, permițând genomului să se potrivească perfect în interiorul nucleului unei celule, protejând în același timp secvențele sale mai delicate și facilitând exprimarea.

Fiecare cromozom poate conține sute de milioane de perechi de baze, deși chiar și în rămășițele bine conservate cromozomii se descompun rapid în bucăți rareori mai lungi de aproximativ 100 de perechi de baze.

Cercetătorii au prelevat o bucată de piele din spatele urechii mamutului și au folosit o tehnică de analiză numită Hi-C pentru a-și da seama care părți ale puzzle-ului merg unde. A fost o muncă minuțioasă, care a durat mai mulți ani, dar, în cele din urmă, echipa de cercetare a reușit să cartografieze ADN-ul mamutului, oferind acces la o serie întreagă de informații noi.

În primul rând, au putut determina că mamutul lânos avea 28 de perechi de cromozomi, aceasta fiind prima dată când s-a reușit numărarea lor la un animal care a dispărut cu atât de mult timp în urmă. Acest număr are sens, deoarece cele mai apropiate rude în viață ale mamutului, elefanții, au, de asemenea, 28 de perechi.

„Prin compararea moleculelor ADN antice cu secvențele ADN ale speciilor moderne, este posibil să găsim cazuri în care literele unice ale codului genetic s-au schimbat.”, a declarat geneticianul și coautorul principal Olga Dudchenko de la Baylor College of Medicine și Rice University.

„Cromozomii fosili schimbă regulile jocului, deoarece cunoașterea formei cromozomilor unui organism face posibilă asamblarea întregii secvențe ADN a creaturilor dispărute. Acest lucru permite tipuri de perspective care nu ar fi fost posibile înainte.”, a mai spus cercetătoarea.

Acest lucru se datorează faptului că genele active și inactive tind să fie separate spațial în regiuni diferite ale nucleului celular, un fenomen cunoscut sub numele de compartimentare cromozomială. Prin compararea compartimentării la mamuți și elefanți, cercetătorii au sperat să afle de ce sunt atât de asemănători, dar și atât de diferiți.

„Întrebarea evidentă pentru noi a fost: de ce este un «mamut lânos»? De ce nu este un «mamut șocant de chel»? Faptul că compartimentarea a fost păstrată în aceste fosile a fost esențial, deoarece a făcut posibilă examinarea, pentru prima dată, a genelor care erau active la un mamut lânos. Și se pare că există gene-cheie care reglează dezvoltarea foliculului pilos al căror model de activitate este total diferit de cel al elefanților.”, a spus geneticianul Thomas Gilbert de la Universitatea din Copenhaga.

Acest lucru deschide o lume cu totul nouă de studii privind viața, precum și eventuala dispariție, a mamutului lânos. Deși conservarea specimenului este rară, chiar și un singur set de cromozomi ne extinde cunoștințele într-o nouă sferă.

Iar analiza echipei de cercetare ar putea fi utilizată pentru a dezvolta metodologii chiar și pentru eșantioane mai degradate. Cercetătorii recomandă testarea acesteia pe o serie de probe din medii diferite pentru a vedea ce fel de rezultate ar putea fi acolo, așteptând să fie descoperite.

„Preoții egipteni antici credeau că mumificarea pregătea o persoană sau un animal pentru a fi reanimat într-o viață viitoare. Este posibil ca ei să fi fost mai aproape de adevăr decât s-a crezut.”, au mai scris cercetătorii în lucrarea lor publicată în jurnalul ştiinţific Cell.