În cea mai amplă analiză genetică a tulburărilor psihiatrice realizată vreodată, oamenii de știință au descoperit că afecțiunile de sănătate mintală nu sunt entități biologice izolate. În schimb, un nou studiu sugerează că 14 tulburări majore pot fi clasificate în 5 grupuri distincte, pe baza unor „semnături genetice” comune.
Publicate pe 10 decembrie în revista Nature, rezultatele indică faptul că multe variante genetice relevante nu sunt specifice unei singure boli, ci sunt legate de mecanisme biologice partajate de mai multe afecțiuni. De exemplu, cercetarea grupează anorexia nervoasă, tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și sindromul Tourette sub același profil genetic.
Potrivit echipei de cercetare, înțelegerea acestor căi biologice comune ar putea revoluționa modul în care dezvoltăm tratamente, permițând crearea unor medicamente eficiente pentru spectre întregi de afecțiuni.
„Acest lucru era de așteptat”
Chunyu Liu, profesor de psihiatrie și științe comportamentale la SUNY Upstate Medical University (care nu a fost implicat în studiu), a explicat că descoperirile au sens în contextul literaturii științifice actuale.
„Chiar înainte de a vedea rezultatele, acest lucru era de așteptat. Genetica comună între schizofrenie și tulburarea bipolară ne-a îndreptat deja în această direcție”, a declarat Liu pentru publicaţia Live Science.
Deși Liu este de acord că genetica partajată indică mecanisme biologice similare, el a subliniat un aspect important pe care studiul nu îl elucidează complet: de ce simptomele clinice variază atât de drastic între aceste tulburări, chiar și atunci când fundația genetică se suprapune. „Este un articol important, dar totuși un mic pas către înțelegerea tulburărilor”, a adăugat el.
Genetica nu este o sentință, ci o sabie cu două tăișuri
Studiul a scos la iveală un aspect fascinant: multe dintre variantele genetice legate de tulburările psihiatrice sunt conectate și cu alte trăsături umane, inclusiv inteligența, tiparele de somn, personalitatea și comportamentele sociale.
„Nu toate aceste legături sunt negative”, a scris Abdel Abdellaoui, genetician la Universitatea din Amsterdam, într-un articol de comentariu pentru Nature. De exemplu, suprapunerea genetică dintre schizofrenie și tulburarea bipolară este asociată și cu trăsături care pot susține succesul academic, precum creativitatea și perseverența.
Această nuanță devine critică în contextul fertilizării in vitro (FIV), unde embrionii sunt uneori testați pentru factori de risc psihiatric. Abdellaoui avertizează că selectarea embrionilor cu „scoruri de risc” mai mici nu este o alegere simplă. Eliminarea anumitor trăsături genetice ar putea însemna și pierderea unor calități pozitive, precum reziliența sau creativitatea.
Mai mult, tulburările psihiatrice apar adesea la extremele variației genetice naturale, activate de experiențele de viață. „Acest lucru ar trebui să redefiniească boala mintală nu ca o biologie defectuoasă, ci ca o intersecție nefericită între variația naturală și stresul de mediu”, a concluzionat Abdellaoui.
Cele 5 „semnături genetice” majore
Pentru a realiza această clasificare, Andrew Grotzinger, de la Universitatea din Colorado Boulder, împreună cu colegii săi, au analizat datele genetice de la peste 1 milion de persoane, predominant de origine europeană.
Cercetătorii au identificat 5 factori genomici în care se încadrează cele 14 tulburări analizate:
- Grupul Compulsiv: Anorexie, TOC, sindromul Tourette.
- Grupul de Neurodezvoltare: Autism, ADHD.
- Grupul de Internalizare: Depresie, PTSD, anxietate.
- Grupul Consumului de Substanțe: Dependență de alcool, canabis, nicotină și opioide.
- Grupul Schizofrenie-Bipolar.
Fiecare grup prezintă un model biologic unic. De exemplu, genele din grupul Schizofrenie-Bipolar sunt hiperactive în neuronii excitatori (cei care declanșează activitatea altor neuroni) și în zonele creierului responsabile de interpretarea realității.
În schimb, genele din grupul de Internalizare sunt asociate cu celulele gliale – „susținătorii” creierului care protejează imunitatea și mențin conexiunile neuronale. Acest lucru sugerează că depresia sau anxietatea ar putea fi mai strâns legate de aceste celule de suport decât de neuronii propriu-ziși.
În cazul Consumului de substanțe, variantele genetice includ codificarea enzimelor care descompun alcoolul și receptorii care răspund la nicotină.
Corelația nu implică cauzalitate
Totuși, experții îndeamnă la prudență. Liu a avertizat că aceste legături statistice nu trebuie interpretate automat ca fiind cauze directe fără dovezi mecanice suplimentare.
„Există multiple explicații alternative pentru motivul pentru care o genă este asociată cu o tulburare”, a spus el, subliniind că simpla suprapunere a semnalelor genetice nu spune întreaga poveste a complexității minții umane.
