Un studiu genetic arată evoluția creierului uman și cum se diferențiază de cel al cimpanzeilor

Un nou studiu realizat la Universitatea Yale oferă o perspectivă detaliată asupra schimbărilor genetice care au modelat evoluția creierului uman și asupra modului în care acest proces diferă de evoluția cimpanzeilor, cele mai apropiate rude ale noastre din regnul animal.

Publicată în prestigioasa revistă Cell, cercetarea s-a concentrat asupra unui set de comutatoare genetice cunoscute sub numele de regiuni accelerate umane (HAR), care reglează momentul, locul și nivelul de exprimare al genelor în timpul evoluției.

Diferența subtilă, dar esențială dintre oameni și cimpanzei

Studiile anterioare sugerau că HAR-urile ar putea controla gene complet diferite la oameni comparativ cu cimpanzeii. Însă, noile descoperiri arată că, mai degrabă decât să activeze gene noi, HAR-urile ajustează expresia unor gene comune ambelor specii. Aceste modificări au un impact direct asupra modului în care neuronii se formează, se dezvoltă și comunică între ei, influențând structura și funcțiile creierului uman.^[sursa]

Folosind tehnici avansate, cercetătorii au reușit să urmărească interacțiunea HAR-urilor cu genele și celulele stem neuronale umane, identificând astfel ținte genetice pentru aproape toate HAR-urile. Acest progres reprezintă un pas semnificativ în înțelegerea evoluției umane.

„Descoperirea contribuie la înțelegerea tot mai profundă a modului în care schimbările genetice apărute în timpul evoluției ne-au făcut ceea ce suntem și avansează semnificativ cunoștințele despre genele controlate de HAR-uri.”, a explicat James Noonan, profesor de genetică la Facultatea de Medicină Yale, care a condus studiul.

Descoperiri importante privind evoluția creierului uman

Noile descoperiri sugerează că regiunile accelerate umane (HAR) reglează în mare parte aceleași gene atât la oameni, cât și la cimpanzei, în special cele implicate în dezvoltarea creierului, explică James Noonan, coordonatorul studiului.

„HAR-urile ajustează nivelurile de expresie genică în mod diferit la om, ceea ce sugerează că schimbările evolutive ale funcției creierului nu au apărut prin reinventarea căilor genetice, ci prin modificarea rezultatelor acestora.”, a explicat Noonan.

Laboratorul său de la Universitatea Yale studiază modul în care HAR-urile au modelat caracteristicile unice ale creierului uman. Cercetările anterioare au arătat că anumite HAR influențează expresia genelor într-un mod specific oamenilor, comparativ cu alte primate. Acest nou studiu extinde semnificativ înțelegerea schimbărilor biologice pe care aceste secvențe genetice le-ar fi putut provoca în cursul evoluției umane.

Deși numărul HAR-urilor din genomul uman a fost stabilit, până acum se știa foarte puțin despre genele pe care acestea le controlează. Studiile anterioare identificaseră ținte genetice doar pentru 7% până la 21% dintre HAR-uri.

Această limitare a fost, cel mai probabil, cauzată de metodele de cercetare mai puțin precise utilizate anterior, a explicat Noonan. Din cauza naturii datelor disponibile, oamenii de știință au reușit până acum doar să estimeze identitatea unei mici părți a genelor țintă, iar unele dintre acestea ar putea să nu fi fost, de fapt, implicate deloc.

Procesul a fost diferit de evoluția cimpanzeilor

Pentru acest nou studiu, echipa de la Universitatea Yale a folosit tehnici avansate de cartografiere genomică tridimensională pentru a analiza modul în care regiunile accelerate umane (HAR) interacționează cu genele din celulele stem neurale atât la oameni, cât și la cimpanzei. Această abordare inovatoare le-a permis cercetătorilor să identifice ținte genetice pentru aproape 90% dintre HAR-uri, un progres semnificativ în domeniul geneticii evoluționiste.^[studiu]

„Având acum o imagine mai completă, se deschide un peisaj vast de posibilități pentru cercetători.”, a explicat Atreyo Pal, doctorand în genetică la Yale și primul autor al studiului.

Rezultatele arată că multe dintre genele reglate de HAR-uri sunt active în creierul uman aflat în dezvoltare și sunt implicate în formarea și comunicarea neuronilor. În plus, unele dintre aceste gene sunt asociate cu afecțiuni neurologice, cum ar fi autismul și schizofrenia, sugerând că HAR-urile ar putea juca un rol atât în funcționarea normală a creierului, cât și în apariția unor tulburări cognitive.

„Descoperirile noastre arată că țintele HAR sunt exprimate în anumite tipuri de celule din creierul uman în formare, inclusiv în cele care ar fi putut contribui la creșterea dimensiunii creierului nostru.”, a adaugat Pal.