Geneticienii au găsit într-un poxvirus (o familie de virusuri care provoacă, de regulă, leziuni sau erupții pe piele) o genă umană care face ceva ce nu mai văzuseră până acum. Este prima dată când un segment de ADN din categoria așa-numitelor „gene săritoare” se dovedește a fi atât mobil, cât și necesar pentru funcțiile organismului, în același timp. Este totodată primul caz raportat în care o asemenea genă a sărit din genomul uman în cel al unui virus.
Genele săritoare: ADN-ul nostru nu e atât de stabil
Ne place să credem că ADN-ul e stabil și incoruptibil, dar realitatea e cu totul alta. ADN-ul nostru se modifică frecvent, prin procese precum mutațiile, dar și prin intermediul unor secvențe numite elemente transpozabile (TE). Cunoscute drept „gene săritoare”, aceste secțiuni de ADN pot fi copiate sau decupate din genom și plasate apoi în regiuni noi. De aceea apar de mai multe ori, sub formă de repetiții.
Aproape jumătate din ADN-ul nostru e alcătuit din TE, o dovadă a succesului lor extraordinar, chiar dacă doar ocazional aduc ceva de valoare. Totuși, dacă genele s-ar putea multiplica la nesfârșit, genomurile ar deveni mari și greu de gestionat. Așa că abilitatea de a sări e rară.
Uneori, TE-urile își lasă în urmă zilele de rătăcire liberă, devin membri productivi ai genomului și ajută organismul să supraviețuiască. Procesul se numește exaptare. Gena umană BC200 e un exemplu binecunoscut. Apare în arborele genealogic al primatelor de aproximativ 40 de milioane de ani, este replicată pe scară largă în majoritatea genomurilor de primate și se exprimă în principal în celulele creierului.
Din „parazit genetic”, BC200 a ajuns să fie transcrisă în ARN necodant, abundent în dendritele primatelor, prelungirile lungi ale neuronilor. Rolul exact al acestui ARN în neuronii primatelor rămâne deocamdată un mister, dar e aproape sigur unul important. S-a descoperit, de asemenea, că în creierul persoanelor cu Alzheimer există un exces de ARN BC200, ceea ce sugerează că prezența lui e o sabie cu două tăișuri.
Ce face însă cazul de față extraordinar este că cercetătorii au găsit nu una, ci două copii independente ale genei BC200 într-un poxvirus uman.
Granița dintre genă și transpozon se estompează
Prezența genei umane BC200 în poxvirus „estompează granița dintre genă și transpozon”, scriu autorii studiului, publicat recent în revista Science. Asta pentru că, până acum, nimeni nu găsise vreodată o genă care să fie în același timp un element transpozabil mobil și necesară pentru funcțiile organismului.
Din fericire, poxvirusul în cauză este virusul molluscum contagiosum (MCV), o rudă îndepărtată a variolei, care provoacă umflături inestetice, dar e rareori periculos. Ne putem deci concentra pe ce ne învață descoperirea despre această genă, fără să ne simțim dublu afectați de faptul că propriul nostru ADN e folosit ca să ne facă rău.
Se știe că poxvirusurile copiază uneori gene de la speciile pe care le infectează. Dr. Cedric Feschotte, de la Cornell, și coautorii săi au comparat MCV, care infectează doar oamenii, cu secvențe cunoscute din genomul uman. Au găsit două exemple care par să derive din gena BC200.
Investigațiile ulterioare le-au confirmat bănuiala: o genă BC200 provenită de la un om infectat cu MCV s-a inserat în virus. Și, incredibil, cele două secvențe distincte găsite de echipă în virus par să fie rezultatul unor transferuri independente, petrecute cel mai probabil la mii de ani distanță unul de altul.
„Genomurile poxvirusurilor au o rată ridicată de deleție, care ar trebui să elimine rapid toate secvențele neesențiale și care duce frecvent la pierderea genelor”, scriu autorii.
Pe baza mutațiilor acumulate de gena din virus, echipa estimează că transferurile au avut loc în urmă cu aproximativ 100.000 de ani, în epoca lui Homo sapiens, după cum arată Universitatea Cornell. Vechimea inserțiilor sugerează că și virusul găsește utile aceste gene. Cercetătorii vor să afle acum dacă virusul folosește efectiv gena BC200 pentru a manipula celulele umane pe care le infectează.
Cum MCV nu se află sus pe lista virusurilor care trebuie distruse, autorii sunt mai puțin interesați de felul în care BC200 ar putea fi folosită împotriva lui. Atenția lor se îndreaptă mai degrabă spre ce spune descoperirea despre flexibilitatea genetică.
Un precedent ciudat: gena unui șarpe, într-un virus de rozător
Au mai fost observate câteva cazuri în care gene au sărit de la gazdă la virus. Primul a fost observat în laborator, în celule de molie cultivate, iar altul la un rozător, în mediul natural. În cazul rozătorului s-a constatat pentru prima dată că o genă de vertebrat a făcut acest salt. Și, mai uimitor, gena din virusul care infecta rozătorul provenea inițial de la… un șarpe.
„Cred că, la momentul respectiv, a fost primul și singurul caz în care un element transpozabil provenit clar de la un vertebrat a ajuns într-un virus în mediul natural”, a spus Feschotte într-o declarație.
BC200 sare și în genomul nostru
După ce au găsit BC200 în MCV, autorii au verificat dacă gena și-a găsit recent noi locuri de adăpost și în propriul nostru genom. Răspunsul a fost da.
„Toate speciile de primate examinate care conțin gena BC200 au acumulat zeci până la sute de inserții BC200 specifice liniei genealogice”, raportează aceștia. Printre ele se află și inserții recente la oameni.
Până acum, geneticienii considerau că genele funcționale, care îndeplinesc un rol util, și elementele transpozabile active sunt lucruri distincte. Altfel spus, o genă putea fi liberă și fără griji, dar odată stabilită și integrată în ADN-ul organismului, renunța la acest comportament.
La oameni, fenomenul nu a mai fost observat până acum. „Cel mai apropiat echivalent” de care știu autorii este gena BC1 a rozătoarelor.
Ce s-a mai descoperit în Știință?
Oamenii de știință au aflat ce efecte are asupra corpului uman un post de 7 zile, doar cu apă
Superputerile lumii se întrec să ducă reactoare nucleare pe Lună
Bacteriile din intestin ar putea dezvălui cât de repede îmbătrânește creierul
Interdicția de a mânca înainte de analize ar putea fi inutilă pentru majoritatea testelor de rutină
