Cercetătorii din Thailanda au identificat o nouă variantă genetică extrem de rară: grupa sanguină B(A), o anomalie care nu se încadrează în sistemul clasic ABO. Descoperirea complică standardele actuale privind testarea sângelui și atrage atenția asupra erorilor ce pot apărea în timpul transfuziilor.
Timp de decenii, grupele sanguine au fost considerate un cadru fix în medicină, esențial pentru transfuzii sigure și pentru diagnostice de bază. Sistemul, cartografiat pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea, părea stabil și bine înțeles. Descoperiri precum aceasta arată însă că lucrurile nu sunt atât de clare. Cercetătorii continuă să identifice cazuri rare care nu respectă regulile, iar asta poate complica deciziile medicale din practică.
Grupa sanguină numită B(A) nu se încadrează pe deplin în sistemul ABO obișnuit și sugerează că ar putea exista și alte variații ascunse.
Ce este grupa sanguină B(A) și anomalia de pe cromozomul 9
Identificarea pacienților cu fenotipul hibrid B(A) demonstrează că testele rapide de rutină pot genera rezultate ambigue, o vulnerabilitate care poate duce la reacții imune severe dacă sângele donatorului este incompatibil cu cel al primitorului.
Grupa sanguină B(A) a fost identificată în 2025, în timpul unor analize efectuate la un spital din Thailanda. Pe cercetători i-a luat prin surprindere neconcordanța dintre rezultatele așteptate și cele obținute.
Conform concluziilor publicate în jurnalul științific Transfusion and Apheresis Science, aceste persoane prezentau în principal antigene B, dar și cantități mici de antigene A — un aspect pe care clasificările standard nu îl iau în calcul.
Cazul a implicat 3 persoane: un pacient și doi donatori. Cercetătorii au subliniat că „discrepanțele ABO erau distincte între donatori și pacienți chiar și în cadrul aceleiași etnii”, ceea ce este neobișnuit și nu se observă de regulă în analizele de rutină.
Acest tip de ambiguitate poate face determinarea grupei sanguine mai puțin simplă decât se așteaptă, mai ales în situațiile în care precizia contează cu adevărat.
Explicația stă în gena ABO de pe cromozomul 9
Analizând mai în profunzime, oamenii de știință au identificat cauza anomaliei în gena ABO de pe cromozomul 9. Conform studiului, cele trei persoane aveau în comun patru alele specifice, neobservate până atunci în variantele cunoscute ale grupelor sanguine.
Aceste diferențe genetice influențează modul în care se formează antigenele pe suprafața eritrocitelor. Rezultatul este un fel de expresie hibridă, în mare parte de grupa B, dar nu în totalitate. Ceea ce iese în evidență este faptul că toate cele trei cazuri au prezentat aceleași mutații, iar mutațiile nu corespund niciunei forme înregistrate anterior.
În sistemul clasic ABO, o persoană are fie antigene A, fie B, fie ambele (grupa AB), fie niciunul (grupa 0). Prezența unei hibridizări – antigene dominante B cu mici cantități de antigene A pe suprafața eritrocitelor – face ca sângele B(A) să „păcălească” deseori reactivii de laborator standard.
„Această descoperire a evidențiat influența stării de sănătate a pacientului și a terapiei asupra tipizării ABO anomale. În plus, persoanele cu fenotip B(A) identificate în acest studiu prezentau alterări genetice identice, care difereau de toate alelele anterioare ale fenotipului B(A)”, au explicat autorii.
Care este cea mai rară grupă de sânge din lume?
Majoritatea oamenilor au auzit de 0 negativ ca donator universal, dar acesta este departe de a fi cel mai rar.
Conform cifrelor frecvent citate, doar aproximativ 50 de persoane din întreaga lume au sânge Rh nul, denumit uneori „sânge de aur”, fiindcă nu conține niciun antigen Rh.
Există și Gwada negativ, identificat la o singură persoană. Adăugarea B(A) ridică numărul variantelor cunoscute de grupe sanguine la 48, ceea ce arată cât de complex a devenit domeniul.
Ce rămâne de lămurit
„Sunt necesare studii viitoare”, au adăugat cercetătorii, „pentru a elucida consecințele structurale și funcționale ale [enzimei] AB transferază mutate.”
Cercetătorii bănuiesc că ar putea exista și alte cazuri de acest fel, neidentificate încă. Faptul că B(A) a apărut la mai mult de o persoană sugerează că fenotipul ar putea să nu fie atât de unic pe cât părea la început.
Dincolo de confirmarea celei de-a 48-a variante din sistemele sanguine cunoscute, identificarea fenotipului B(A) impune cel mai probabil o reevaluare a protocoalelor genetice. Pentru spitale și centrele de transfuzii, astfel de mutații demonstrează că biologia sângelui uman păstrează încă necunoscute care cer metode de testare mult mai precise
Ce s-a mai descoperit în Știință?
Descoperire la ATI: reflexul pupilar la întuneric arată semne de conștiință ascunsă
Cercetătorii au descoperit sute de „aminoacizi extratereștri” care nu au mai fost observați până acum pe Pământ
O nouă metodă transformă combustibilul preferat al cancerului într-o slăbiciune mortală pentru acesta
O cauză ascunsă a îmbătrânirii s-ar putea răspândi din adâncul oaselor
