Cinci bărbați fără nicio legătură de rudenie, care au dezvoltat cu toții cancer de prostată metastatic între 44 și 62 de ani, aveau în comun o mutație moștenită într-o genă numită CDK12.
Cercetătorii de la Universitatea British Columbia (UBC), SUA, i-au găsit după ce au analizat datele genetice a peste 4.500 de persoane cu cancer de prostată agresiv. Studiul lor, publicat în revista Cancer Discovery, descrie o formă de cancer de prostată ereditar necunoscută până acum, legată de mutații moștenite ale genei CDK12. Mutația este rară, dar poate duce la o formă agresivă a bolii la vârste relativ tinere.
Acest factor de risc ereditar ar putea schimba felul în care medicii identifică familiile vulnerabile. Odată recunoscute, aceste familii ar putea fi incluse mai devreme în screening, cu șansa ca tumorile să fie depistate înainte să se răspândească.
„Izbitor este că fiecare pacient pe care l-am identificat cu această mutație ereditară avea deja boală metastatică în momentul diagnosticului. Acum avem ocazia să identificăm aceste familii mai devreme și să le oferim oamenilor șansa unui screening îmbunătățit, cât timp încă există opțiuni de tratament curativ”, a declarat dr. Alexander Wyatt, autorul coordonator al studiului, profesor asociat de științe urologice la UBC și titular al Catedrei de Excelență a Președintelui UBC în Oncologie de Precizie.
Tumorile au indicat direct spre CDK12
Până acum, oamenii de știință credeau că mutațiile dăunătoare ale genei CDK12 apar spontan în celulele tumorale și nu se moștenesc de la unul dintre părinți.
Gena CDK12 ajută celulele să activeze genele care repară ADN-ul deteriorat, printre care și BRCA1, iar atunci când nu funcționează, ADN-ul celulei devine instabil. Ca să afle dacă mutațiile moștenite stăteau la originea cancerului, cercetătorii au căutat în tumorile pacienților un tipar distinctiv de modificări genetice, asociat cu funcționarea defectuoasă a genei CDK12.
„Tumorile ne-au oferit o semnătură genetică ce indica direct spre CDK12. Așa am obținut dovezi convingătoare că aceste mutații moștenite jucau un rol direct în apariția cancerului acestor pacienți”, a declarat prima autoare a studiului, dr. Sofie Tolmeijer, cercetătoare postdoctorală în laboratorul lui Wyatt.
Extrem de rară, dar cu miză pentru familii
Aproximativ 5–10% din cazurile de cancer sunt asociate cu mutații genetice ereditare, nu cu modificări acumulate de-a lungul vieții. Printre cele mai cunoscute exemple se numără mutațiile BRCA1 și BRCA2, care cresc riscul de cancer de sân, ovarian, pancreatic și de prostată. Testarea genetică pentru aceste mutații ajută deja la orientarea screeningului oncologic și a îngrijirii preventive.
Mutațiile ereditare ale genei CDK12 par mult mai rare. Cercetătorii estimează că apar la aproximativ una din 1.000 de persoane cu cancer de prostată agresiv, ceea ce ar putea însemna sute de familii afectate în întreaga lume. Dacă un purtător e identificat, rudele lui ar putea face testul genetic ca să afle dacă au aceeași mutație.
„Deși această mutație este extrem de rară, descoperirea ar putea salva vieți în familiile care o poartă. Când găsim o persoană cu o mutație ereditară, avem ocazia să identificăm și alți membri ai familiei aflați în risc și să-i ajutăm să ia măsuri înainte să apară cancerul sau să se răspândească”, a spus dr. Tolmeijer.
Tehnologia necesară există deja
Echipa de cercetare recomandă să se ia în calcul includerea genei CDK12 în panelurile standard de testare a cancerului de prostată ereditar. Spre deosebire de descoperirile genetice care cer metode noi de diagnostic, mutațiile CDK12 pot fi depistate deja cu tehnologia clinică existentă. Asta ar putea face extinderea testării mai rapidă și mai puțin costisitoare.
„Unul dintre cele mai interesante aspecte ale acestei descoperiri este că avem deja tehnologia necesară ca să acționăm. Adăugarea CDK12 la testele genetice existente este relativ simplă, așa că descoperirea ar putea trece din laboratorul de cercetare în practica clinică mult mai rapid”, a declarat dr. Wyatt, care este și cercetător științific senior la Vancouver Prostate Centre, SUA.
„Cu testele genetice și programele de screening potrivite, ne imaginăm un viitor în care nicio persoană care moștenește una dintre aceste mutații să nu mai moară de cancer”, a adăugat Wyatt.
Ce înseamnă descoperirea și ce nu se știe încă
Rezultatele ridică și o altă întrebare: dacă mutațiile ereditare ale genei CDK12 contribuie și la apariția cancerului ovarian. Mai mulți dintre bărbații afectați aveau cazuri de cancer ovarian în familie, iar cercetătorii au mai găsit o persoană cu cancer ovarian care purta o mutație ereditară a genei CDK12. Tumora ei prezenta aceleași modificări genetice caracteristice, asociate cu funcționarea defectuoasă a genei.
Unele cancere de prostată agresive pot avea la origine o mutație a genei CDK12 moștenită de la unul dintre părinți, deși până acum se credea că asemenea mutații apar doar în celulele tumorale. Mutația e extrem de rară, dar toți cei 5 bărbați aveau deja metastaze în momentul diagnosticului. De aceea contează testarea. Tehnologia care poate depista mutația există deja, iar identificarea unui purtător le-ar putea permite rudelor să afle dacă au aceeași mutație și să beneficieze de screening îmbunătățit cât încă există tratamente care pot vindeca boala. Rămâne de stabilit, prin cercetări suplimentare, dacă mutația crește și riscul de cancer ovarian.
Ce mai e nou în Cultură și Societate?
Szilveszter Matuska, condamnat la moarte pentru 22 de morți pe calea ferată, a dispărut din închisoare la sfârșitul războiului
Care este cea mai proastă gustare de seară pentru glicemie
Oamenii de știință au descoperit o trăsătură neobișnuită la persoanele care trec de 100 de ani
Ce efecte are consumul zilnic de cafea asupra organismului, potrivit experților în nutriție
